产品名称

适用人群和临床意义

检测技术

样本要求

重症联合免疫缺陷症（SCID）检测

1.新生儿期反复感染的新生儿：反复感染，疑似有重症联合免疫缺陷的患者进行检测，明确病因指导临床治疗；
2.曾生育过在婴儿期死于反复或者重症感染患儿的家庭，再生育的新生儿：进行本项目的筛查，以期早期发现重症联合免疫缺陷的患儿，指导临床治疗；
3.新生儿：关注健康的家庭对新生儿进行本项目的筛查。

采用荧光定量PCR平台，检测方法为荧光共振能量转移法，定量检测干血片中重症联合免疫缺陷症（SCID）的标志物T细胞受体剪切环DNA

干血片：使用专用采血片采集2个血斑（直径＞8mm），晾干。

维生素D检测

1.儿童：成长过程中VitD监测，以及时补充促进钙吸收，避免影响骨骼发育；
2.孕妇：孕期检测，以及时足量补充，避免孕期钙缺乏及影响胎儿发育；
3.围绝经期妇女：VitD监测，以及时补充促进钙吸收，避免骨质疏松；
4.内分泌疾病患者（如糖尿病）、肿瘤患者：检测VitD,以辅助临床治疗。

采用液质联用法检测（LC-MS/MS）对受检者外周血中的维生素D进行检测，并且在检测过程中进行严格质量控制和项目监督

1.外周血：促凝管（黄头管）采集3-5mL静脉血，直立静止30min以上待样本充分凝固。

2.干血片：可采集足跟血、脐带血、末梢循环血中任何一种，使用专用采血片采集3个血斑（直径＞8mm），晾干。

多种维生素（ADEK1）检测

1.儿童：为适量补充提供依据，避免过量中毒或者不足影响发育。
2.孕妇：评估孕期维生素是否充足，避免因维生素不足或过量对胎儿的影响，优生优育。
3.老年人群：评估维生素含量，以适时适量补充，从而预防疾病，延缓衰老。
4.疾病患者或肿瘤患者：评估维生素含量，以个性化的补充维生素，改善患者机体营养状况，提高个体的免疫功能，改善疾病状态，辅助提高疗效。
5.其他人群：评估维生素含量，适时适量个性化地补充，以维持健康状态。

采用液质联用法检测（LC-MS/MS）对受检者外周血中的维生素A、D、E、K1进行检测，并且在检测过程中进行严格质量控制和项目监督

1.微量血（微量血清分离促凝采血管（黄头））：ADE：200ul全血（或100ul血清）；ADEK1：300ul全血（或150ul血清）2.促凝血（黄头管）：2ml全血（1ml血清）

PAX1基因甲基化检测

适用人群：1.细胞学检查结果ASCCUS或LSIL者2.HPV阳性者3.不明原因生殖道出血者4.经常出现生殖道感染者5.欲做宫颈癌筛查的女性6.怀孕前具有宫颈癌前病变追踪者7.宫颈手术或放化疗后的病情追踪者意义：侦测基因病变，精准风险分层；宫颈癌早期检测及治疗后病情检测。

采用荧光定量PCR平台，该项目是一个在宫颈刮片的甲基化检测新技术，有良好的可行性，在多方面优于常规方法。

宫颈脱落细胞：使用专用的宫颈采样刷置于宫颈口采集标本，保存于细胞保存液中。

染色体微阵列检测（Optima芯片）

1.流产的孕妇：流产组织检测明确流产原因；
2.已有流产史者：备孕检测；
3.家族中已明确有本检测涵盖的染色体异常导致的流产者：备孕检测。

使用AffymetrixCytoScanOptima芯片平台，检测人类基因组2Mb以上的扩增，1Mb以上的缺失，5Mb以上的杂合性丢失（LOH），20%以上的染色体嵌合体，以及分辨率约100kb的396个产前诊断相关基因区域

1.流产组织（包括胚胎、胎盘绒毛）：流产后及时取样，取硬币大小，无菌PBS缓冲液或生理盐水冲洗2次，放入无菌管中；
2.外周血：EDTA抗凝管（紫头管）采集2mL静脉血。

蚕豆病(G6PD)基因检测

1.G6PD酶学筛查结果异常的新生儿：做基因诊断；
2.临床出现溶血性黄疸患者：做病因诊断；
3.家族或本人有进食蚕豆或氧化性药物（如磺胺），接触氧化性化学物后出现黄疸者：做疾病筛查。

采用PCR熔，该项目是一个在宫颈刮片的甲基化检测新技术，有良好的可行性，在多方面优于常规方法。

1.外周血：EDTA抗凝血管（紫头管）采集1mL静脉血；
2.口腔拭子：清洁后，沿口腔壁旋转刮拭15-20次，采集2根拭子，晾干；
3.干血片：可采集足跟血、脐带血、末梢循环血中任何一种，使用专用采血片采集3个血斑（直径＞8mm），晾干。

遗传性耳聋基因检测（9个位点）

1.耳聋患者（如已有因用药、外力损伤、进行性听力下降者及其他）：明确病因；
2.有耳聋家族史者：做遗传性耳聋筛查以预防因用药、外伤导致的耳聋，以及早发性耳聋的发生；
3.新生儿：关注健康的家庭对新生儿进行本项目的筛查。

本检测运用基因检测方法，PCR+膜杂交/一代测序。是目前最安全、高效、敏感的检测方法之一，可评估是否有导致药物性耳聋、遗传性耳聋的潜在风险

1.外周血：EDTA抗凝管（紫头管）采集2mL静脉血；
2.干血片：可采集足跟血、脐带血、末梢循环血中任何一种，使用专用采血片采集3个血斑（直径＞8mm），晾干。